Come ha fatto una specie evolutasi nelle regioni tropicali dell’Africa a colonizzare alcune delle aree più fredde del pianeta, dove in inverno le temperature possono scendere fino a -70 °C? La risposta arriva da un nuovo studio dell’Università di Bologna, che ha individuato alcuni dei meccanismi genetici che hanno permesso alle popolazioni della Siberia nord-orientale di adattarsi a un ambiente estremo.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Communications Biology, ha analizzato il genoma degli Jacuti, popolazione che vive nella Repubblica di Sacha (Jacuzia), una vasta regione della Siberia nord-orientale considerata uno dei luoghi abitati più freddi della Terra e raggiunta da Homo sapiens già circa 45 mila anni fa, come indicano le testimonianze archeologiche. I risultati mostrano come l’adattamento al clima subartico non dipenda da una singola mutazione genetica, ma da una complessa combinazione di varianti che, lavorando insieme, hanno reso il metabolismo più efficiente nella produzione di calore.
Un metabolismo adattato al freddo estremo
Secondo lo studio, gli abitanti della Jacuzia presentano un particolare profilo genetico che favorisce una maggiore produzione di calore corporeo e una diversa regolazione della risposta all’insulina, due caratteristiche fondamentali per sostenere l’elevato consumo energetico richiesto da un ambiente dove gli inverni sono lunghi e rigidissimi.
«Le popolazioni umane hanno saputo adattarsi biologicamente e culturalmente ai contesti ecologici più disparati, caratterizzati da condizioni molto diverse da quelle sperimentate dagli antenati di Homo sapiens» spiega Marco Sazzini, professore di Antropologia Evolutiva del Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell’Università di Bologna e coordinatore dello studio. «Abbiamo scelto di studiare le popolazioni che vivono a ridosso del Circolo Polare Artico perché rappresentano uno degli esempi più straordinari della capacità della nostra specie di adattarsi a condizioni ambientali estreme».
L’evoluzione passa attraverso molti geni
Per capire come sia stato possibile questo adattamento, i ricercatori hanno adottato un approccio diverso rispetto agli studi tradizionali. Invece di cercare una singola variante genetica responsabile della resistenza al freddo, hanno analizzato l’effetto combinato di migliaia di varianti distribuite su numerosi geni.
«Questi caratteri biologici sono regolati dall’azione sinergica di moltissime varianti genetiche», spiega Giulia Ferraretti, prima autrice dello studio (tra gli altri firmatari figurano Stefania Sarno, Marta Alberti, Rosita Cicolini e Sabrina Pognant Viù). «Ciascuna, presa singolarmente, ha un effetto minimo, ma insieme possono determinare cambiamenti fisiologici significativi. Questo tipo di adattamento poligenico può evolversi molto più rapidamente rispetto a quello basato su singole mutazioni e potrebbe aver avuto un ruolo fondamentale durante la diffusione della nostra specie in tutto il pianeta». Per individuare queste combinazioni genetiche, il gruppo di ricerca ha utilizzato diverse metodologie di analisi, comprese tecniche di machine learning, identificando specifici profili genetici caratteristici della popolazione Jacuta.
Più calore grazie a tiroide, insulina e grasso bruno
Le analisi hanno evidenziato modifiche nei meccanismi biologici coinvolti nella regolazione del metabolismo energetico. In particolare, le varianti genetiche osservate influenzano le vie metaboliche controllate dagli ormoni tiroidei e dall’insulina, favoriscono lo sviluppo del tessuto adiposo bruno – il cosiddetto “grasso buono”, specializzato nella produzione di calore – e migliorano l’utilizzo dei lipidi durante la termogenesi.
Si tratta di adattamenti che consentono all’organismo di produrre più calore e utilizzare in modo più efficiente le riserve energetiche, aumentando così le probabilità di sopravvivenza.
Confronto fra i crani dello Sapiens (a sinistra) e del Neanderthal (a destra). © Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0
Il contributo inatteso dei Neanderthal
Lo studio ha però rivelato anche un altro elemento sorprendente. Alcune delle varianti genetiche osservate nella popolazione Jacuta sono infatti assenti nella maggior parte delle popolazioni umane moderne, ma compaiono nei genomi dei Neanderthal sequenziati finora.
Secondo i ricercatori, questo rappresenta un’ulteriore conferma del ruolo svolto dall’incrocio tra Homo sapiens e Neanderthal durante la colonizzazione dell’Eurasia.
«L’introgressione di materiale genetico neandertaliano nel patrimonio genetico degli antenati delle attuali popolazioni euroasiatiche ha probabilmente favorito e accelerato l’adattamento biologico al freddo» osserva Sazzini. «Il mescolamento genetico con i Neanderthal potrebbe quindi essere stato un fattore decisivo per consentire a una specie originatasi in ambiente tropicale come Homo sapiens di espandersi con successo fino alle alte latitudini dell’Eurasia».
I Neanderthal, infatti, avevano abitato per centinaia di migliaia di anni regioni caratterizzate da un’alternanza di periodi glaciali e interglaciali. La selezione naturale aveva già favorito nei loro genomi varianti capaci di affrontare il freddo intenso, varianti che sarebbero poi entrate nel patrimonio genetico della nostra specie attraverso gli antichi episodi di ibridazione.
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